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阻断遗传病从孕前开始

来源:中国妇女作者: 文/陈昊晴 李柯 专家指导/复旦大学附属产科医院遗传中心副主任 徐晨明
健康生活 2021-04-27 15:27:39

经常会听到这样的担心:“家里有好几人得癌症,下一个会不会是我?”从遗传学的角度看,人体内的一切生命过程都与遗传有关,了解自己的家族病史,可以给自己及下一代的生命及时进行“扫雷”。


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徐晨明 复旦大学附属产科医院遗传中心副主任


面对家族性遗传疾病,如何才能逃脱“命运的安排”?


遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。乳腺癌、肝癌、胃癌中有些有在家族中聚集的现象,但还不能说它们就是严格意义上的遗传病。家族性疾病中有些是完全由遗传因素决定的,有些是部分遗传因素决定的,要加上环境因素的作用才发病。家族中如果肿瘤高发,只能说这个家族的成员中可能存在风险基因,例如母亲患有乳腺癌,只能说明母亲有可能将风险基因遗传给女儿,让女儿具有“乳腺癌体质”,得乳腺癌的机会比普通人大,但并不代表女儿一定就会得乳腺癌。有“乳腺癌体质”,但必须再加上外因即各种致癌因素,如放射线、吸烟等的诱发,才有可能得上乳腺癌。相反,如果预防得好,远离各种致癌因素,是完全可以避免得病的。而我们所说的遗传病,通常指那些完全由遗传因素决定的严格意义上的遗传性疾病,如血友病、脊髓性肌萎缩症和进行性肌营养不良等。这一类型的遗传病,如果父母双方或一方携带遗传基因,后代一旦遗传到致病基因就会发病。


预防遗传性家族病怎么做?


要防止两个极端倾向,一个是对家族病不重视,另外一个是过分担心,成天为此惶恐不安。正确的处理方法是要尽可能多地了解自己的家族病史,了解家族人患病年龄和具体的症状,进行遗传咨询,在医生的帮助下,尽可能多地取得一些遗传和治疗方面的信息,通过医疗干预和健康管理,将疾病发生的概率降低。遗传病人的后代不一定都会得遗传病,如果没有遗传到致病基因,后代就不会发病,因此可以通过医疗干预,如产前诊断或三代试管婴儿技术,避免后代遗传到致病基因来“逃脱命运的安排”。对于遗传因素导致的家族病,特别是常染色体显性遗传的疾病,遗传概率高达50%,风险很大,需要在生育时进行阻断。有家族病史的孕妈咪一定要重视孕前的遗传咨询和携带者筛查,有效避免疾病代代相传。


孕前筛查怎么筛?


有不良的孕产史或者家族有遗传病的,要特别重视孕前筛查。孕前筛查可以针对高发的单基因遗传病及新发的染色体疾病有效诊断。35岁以上的高龄产妇比一般人得唐氏综合征新生儿的风险要高,因此在早孕期的时候就要进行筛查。有胎停、流产或死产史,或者生育过多发畸形儿的妇女,一定要做染色体检查。例如夫妻中有一方是染色体相互易位或者罗伯逊易位,携带者通常没有相关的健康问题,但有很高的发生流产甚至生育畸形儿的风险。除了关注染色体疾病,还需注意排查夫妻双方是否带有遗传致病基因、易感基因或者风险基因的致病变异。如果发现了阳性的筛查结果,就需要进行针对性的基因阻断或预防,易感基因也可以通过健康管理和生活方式的改善等措施,降低患病风险。


胎儿一旦发现有遗传致病基因可以阻断吗?


由于目前几乎还没有能在临床进行成熟应用的基因治疗手段,胎儿如果发现带有遗传致病基因,那只能通过终止妊娠来避免遗传病患儿的出生。而试管婴儿技术的发展,已经能让我们将致病基因的阻断前移到更早的胚胎阶段,也就是通过试管婴儿技术获得体外培养的胚胎,在将胚胎移植到妈妈子宫前,先对活检的胚胎细胞进行遗传诊断,挑选没有致病基因的胚胎进行移植,可达到阻断致病基因的遗传。这个技术俗称第三代试管婴儿技术,遗传检测技术的发展使得三代试管婴儿的技术能力得到很大提升,通过三代试管婴儿技术阻断遗传病的前景乐观。


肥胖和癌症也能通过筛查早发现早阻断吗?


医学虽然已经得到了极大发展,但还有很多科学上的未知性注定了医学仍有局限性。还有许多遗传病仍然在医学的已知领域之外,因此还不能说所有遗传病都能被筛查诊断出来。临床上能开展的遗传病筛查和诊断的疾病包括染色体疾病、已知的7000多种单基因遗传病,而肥胖、糖尿病等大多常见病是多基因遗传造成的,虽然也有遗传的现象,但目前在临床上还不能通过基因检测的方式进行筛查。癌症的筛查和早诊最为广泛关注,但并非所有癌症都能通过遗传筛查实现早发现,因为肿瘤有散发性和遗传性之分。遗传性肿瘤患者因为携带了肿瘤的易感基因,其患肿瘤的概率比普通人大大提升。这个肿瘤易感基因是会遗传的,如果将这个肿瘤易感基因遗传给后代,后代患肿瘤的风险也将升高。肿瘤易感基因是可以通过基因检测被诊断出来的,所以对于有癌症家族史的人,推荐孕前进行遗传咨询,进行肿瘤易感基因的携带者筛查。


出生缺陷也是遗传病吗?


出生缺陷是否会遗传,主要取决于造成出生缺陷的原因是什么。出生缺陷大致有:遗传因素、环境因素、遗传+环境因素三类。这里面如果是环境因素导致的出生缺陷是不遗传的,通过避免接触有害的环境因素就不会发病;由遗传+环境共同作用导致的出生缺陷虽然有遗传倾向,但不像孟德尔疾病一样呈现特定的遗传规律,也能通过避免环境因素刺激降低风险。如果是遗传因素导致的出生缺陷是会遗传的,并按照孟德尔遗传规律传递给下一代,常染色体显性遗传的出生缺陷患者后代发病的概率是50%,夫妻是常染色体隐性遗传的携带者后代发病的概率是25%,如果母亲是X染色体连锁的隐性遗传病携带者,生育的男孩中有一半会发病,女孩一半会是携带者。


出生缺陷的发生与孕妈妈的生活方式有关吗?


饮食质量、水源和空气污染等不良的环境都会带来出生缺陷的发生隐患,孕妈妈接触的环境,她自身的生活方式和出生缺陷的避免是有很大关系的。孕育一个健康宝宝尤其要注意合理营养。生活水平提高了,更多的是要注意营养过剩带来的营养失衡。很多上班族为了方便经常叫外卖,而外卖食品通常热量过剩而优质蛋白和维生素不足,孕妈妈要注意一日三餐营养搭配合适,注重荤素搭配和维生素的摄入。


一胎生的是健康宝宝,二胎也要做遗传基因筛查吗?


一些宝妈生第一胎没有健康问题,生第二胎,就不那么关注优生优育问题了。这里提醒大家,生每一胎都要做检查。除了染色体新发突变的情况不可避免,如果夫妻都携带某个常染色体隐性遗传病的致病变异,就有四分之一的概率生出有遗传病的小孩。可能头一胎的时候没有碰到这个概率,并不代表第二胎不会碰到。曾有过这样一个病例,孕妇第一个孩子出生正常,但第二胎的时候,发现有甲基丙二酸血症,后来再去检查,发现夫妻双方都是甲基丙二酸血症这个隐性遗传病的携带者,都带一个隐性致病基因变异。所以说准备怀二胎的宝妈也要重视孕前的筛查,不要抱着侥幸的心理。